Zespół kociego krzyku

ZESPÓŁ KOCIEGO KRZYKU  („cri du chat syndrom”) – choroba genetyczna

Częstość występowania zespołu jest nie znana, ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń. Występuje on częściej u dziewcząt niż u chłop­ców.

Do głównych objawów należą:

Podczas fazy wydechowej dziecko wydaje ża­łosny głos o ostrej barwie. Przyczyną jest szczątko­wy rozwój krtani, która jest wąska i wiotka. W miarę wzrastania krtań się rozrasta, a głos przy­biera bardziej prawidłowe brzmienie. U dzieci tych występują nawracające zakaże­nia układu oddechowego oraz długotrwałe trudnoś­ci w żywieniu.

Często stwierdza się nieprawidłowe dermatoglify z dystalnym umiejscowieniem delty osiowej trójramiennej oraz poprzeczne bruzdy zgięciowe dło­ni.

Wiele objawów występujących w zespole Kociego Krzyku jest mało swoistych, przy rozpoznawaniu różnicowym należy mieć na uwadze inne zespoły przebiegające z głębokim upośledzeniem umysło­wym, małogłowiem oraz niezdolnością do prawidłowego rozwoju.

W wieku noworodkowym zespół Kociego Krzyku należy brać pod uwagę u każdego dziecka, które po urodzeniu wykazuje objawy świstu krtaniowe­go albo różnego rodzaju osłabienie głosu. W ze­spole tym głos podobny do kociego krzy­ku występuje w fazie wydechowej, z reguły wystę­pują też wymienione uprzednio nieprawidłowości somatyczne. Pozwala to na ustalenie orientacyjne­go rozpoznania podczas badania wstępnego. Opi­sano nieliczne przypadki rodzinnego występowania zespołu „cri du chat”.

Przyczyna: Analiza chromosomalna wykazuje delecję krót­kiego ramienia piątego chromosomu, bądź też translokację albo pierścieniowaty kształt tego chromo­somu. Rozległość ubytku chromosomalnego jest różna, dlatego też nie wszystkie objawy mogą się ujawnić.

Jeśli u jednego z rodziców występuje nosiciel­stwo wyrównanej translokacji chromosomu 5 z delecją krótkiego ramienia tego chromosomu, wów­czas ryzyko urodzenia dziecka z zespołem ,,cri du chat” wzrasta jak w analogicznej sytuacji rodzin­nej osobników z zespołem Downa.

Diagnostyka: Zespół kociego krzyku diagnozuje się na podstawie wyników badań kariotypu – rodzaju badań genetycznych, które polega na analizie chromosomów.

Leczenie: Zespół kociego krzyku jest chorobą genetyczną, w związku z tym nie można jej wyleczyć. Dlatego też leczenie jest wyłącznie objawowe. Podstawowym elementem leczenie jest rehabilitacja, terapia mowy, terapia zajęciowa,  leczenie chirurgiczne w przypadku zaburzenia widzenia, wspomaganie słuchu.

Cel rehabilitacji dzieci z zespołem kociego krzyku: polega na nauce podstawowych czynności, takich jak siedzenie, jedzenie, chodzenie.

Strona internetowa rodziców dzieci chorych na Cri du Chat –  Australijskie stowarzyszenie rodziców : http://www.criduchat.asn.au/content/cri-du-chat-syndrome

Opracowanie :
dr n.med. Ewelina Nowak
specjalista fizjoterapii